Una mutazione del gene TP53 individuata anni dopo la donazione ha portato al blocco del materiale seminale, già utilizzato per centinaia di concepimenti in cliniche internazionali.
La scoperta tardiva della mutazione genetica
Un donatore danese di sperma, rimasto anonimo e indicato con uno pseudonimo, è stato al centro di un caso internazionale dopo che una rara mutazione genetica, associata a un maggior rischio di tumori, è stata individuata in alcuni bambini nati grazie alle sue donazioni. Le analisi che hanno portato alla scoperta sono iniziate nel 2020, quando un bambino nato tramite fecondazione eterologa ha ricevuto una diagnosi oncologica e gli esami genetici hanno evidenziato una mutazione del gene TP53. Una prima verifica eseguita sul materiale conservato non aveva mostrato anomalie, portando alla ripresa della distribuzione del seme. Solo anni dopo, a seguito di una seconda segnalazione, ulteriori controlli hanno confermato la presenza della mutazione in alcuni campioni.
Vendite internazionali e diffusione del materiale
Tra il 2006 e il 2022 lo sperma del donatore è stato distribuito a 67 cliniche in 14 Paesi. La stima indica quasi duecento bambini concepiti a livello mondiale, di cui 99 soltanto in Danimarca. La banca del seme coinvolta ha spiegato che la specifica anomalia genetica riguarda una quota limitata degli spermatozoi e non risulta presente nel resto dell’organismo del donatore, che non ha sviluppato patologie correlate. Questo ha reso difficile rilevare la mutazione con i comuni sistemi di screening.
Le misure adottate e i limiti dello screening genetico
La distribuzione dello sperma è stata definitivamente sospesa nell’autunno 2023, dopo la conferma della mutazione nei campioni riesaminati. La banca del seme ha precisato che non tutti i bambini nati dalle donazioni risultano portatori dell’anomalia e che la particolare natura della mutazione ha impedito di individuarla in fase preventiva. Il caso ha riacceso l’attenzione sui protocolli di controllo genetico applicati alle donazioni e sui limiti delle attuali tecniche nel rilevare mutazioni rare presenti solo in parte delle cellule riproduttive.
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