Uno studio della Fondazione Tettamanti e dell’Istituto San Raffaele Telethon mostra che intervenire subito dopo la nascita può ridurre i danni cerebrali e scheletrici.
Una nuova speranza per una malattia rara
Un gruppo di ricercatori della Fondazione Tettamanti e dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) ha individuato un approccio innovativo per trattare la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS-I), una grave patologia genetica rara. Lo studio, pubblicato sulla rivista internazionale Molecular Therapy: Methods and Clinical Development, dimostra che anticipare la terapia genica ai primi giorni di vita può migliorare in modo significativo le condizioni dei pazienti, riducendo i sintomi e proteggendo il cervello e l’apparato scheletrico.
La malattia è causata da un difetto del gene IDUA, che impedisce all’organismo di produrre l’enzima necessario a eliminare alcune sostanze di scarto metabolico. La loro accumulazione danneggia progressivamente gli organi, compromettendo funzioni vitali e sviluppo psicomotorio.
I risultati dello studio
Il team di ricerca ha sperimentato la terapia su modelli animali, somministrandola in fase neonatale. I test hanno mostrato un aumento dell’enzima mancante, la riduzione delle sostanze tossiche accumulate e un miglioramento delle alterazioni ossee e neurologiche legate alla patologia.
Secondo i ricercatori, intervenire subito dopo la nascita può limitare l’impatto dei danni organici, che di norma si manifestano nei mesi successivi. La sperimentazione è ancora in fase di laboratorio, ma i risultati aprono la strada a nuove prospettive di cura per una malattia che, nella forma più grave, compromette la qualità di vita dei bambini fin dai primi mesi.
L’importanza della diagnosi precoce e della collaborazione scientifica
Lo studio è il risultato di una stretta collaborazione tra la Fondazione Tettamanti e il San Raffaele Telethon, che da anni condividono risorse e competenze nel campo della terapia genica. L’obiettivo è trasferire rapidamente le scoperte scientifiche alla pratica clinica per offrire ai piccoli pazienti cure sempre più mirate.
Gli esperti sottolineano anche il ruolo dello screening neonatale, fondamentale per individuare la malattia nelle prime 72 ore di vita attraverso un semplice prelievo di sangue. Questo test, disponibile oggi solo in alcune regioni italiane, potrebbe diventare uno strumento decisivo per garantire diagnosi tempestive e l’accesso precoce alla terapia genica.
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