In Puglia è operativo il primo programma pubblico e gratuito di screening genomico neonatale, capace di individuare centinaia di patologie genetiche fin dai primi giorni di vita.
Un primato mondiale nella medicina di precisione
La Puglia ha conquistato un primato mondiale nel campo della sanità pubblica e della medicina di precisione grazie all’avvio di Genoma Puglia, il primo programma di screening genomico neonatale universale e gratuito. Attivo in tutte le 24 neonatologie regionali, il progetto consente di eseguire un test genetico su ogni neonato, offrendo diagnosi precoci e nuove possibilità di cura.
Realizzato presso il Laboratorio di genetica medica dell’Ospedale Di Venere dell’Asl Bari, il programma utilizza le più moderne tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS) a partire da una sola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato. Con il consenso dei genitori, è possibile identificare fino a 500 malattie genetiche rare, garantendo così interventi tempestivi e prevenzione familiare.
Risultati e sicurezza dei dati
Dopo una fase pilota avviata nel 2024 su 4.400 neonati, che aveva già permesso la diagnosi di patologie genetiche nel 3% dei casi, la Regione Puglia ha stanziato 5 milioni di euro per rendere il servizio permanente e gratuito. Ad oggi, sono stati raccolti oltre 9.500 campioni con un’adesione superiore al 90%. Già analizzati più di 8.000 test, sono stati identificati 242 neonati affetti da malattie genetiche rare, subito presi in carico dai centri specialistici.
Il sistema di gestione dei dati, spiega Mattia Gentile, direttore della UOC di Genetica Medica, garantisce massima sicurezza e anonimato: ogni campione è identificato tramite barcode pseudonimizzato e gestito attraverso una piattaforma in cloud collegata a tutti i punti nascita della regione, in conformità con le normative europee e con i protocolli dell’Agenzia nazionale per la cybersecurity.
Un modello per la sanità del futuro
Il progetto è supportato da GenomeUp Srl, azienda che ha sviluppato il software gestionale, e rappresenta un passo decisivo verso la medicina personalizzata. L’amministratore delegato Simone Gardini ha definito lo screening genetico neonatale “una rivoluzione destinata a trasformare la diagnosi precoce”, con la prospettiva di arrivare al sequenziamento completo del genoma nelle prime 48 ore di vita.
Grazie alla sua struttura pubblica e universale, Genoma Puglia è oggi l’unico programma operativo al mondo di questo tipo, capace di coniugare innovazione scientifica, tutela dei dati e accessibilità per tutti. Un modello che potrebbe presto diventare riferimento internazionale per la prevenzione e la diagnosi delle malattie genetiche rare.
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