Importanti novità nella ricerca contro il morbo di Parkinson: il merito è di un gruppo di ricerca internazionale coordinato dal prof. Antonio Federico del politecnico universitario Santa Maria alle Scotte di Siena. L’equipe, grazie anche al lavoro dei ricercatori dell’Università di Rotterdam, ha isolato una particolare mutazione del gene SLC30A10.
Si tratta di una nuova variante del morbo di Parkinson. Nello specifico, il gene codifica una proteina che quando muta riesce a cambiare il metabolismo del manganese. Si tratta di una sostanza importante che però in dosi eccessive diventa tossico.
La Malattia di Parkinson (PD), chiamata anche parkinsonismo idiopatico, è una malattia cronica neurodegenerativa che conduce infine a una progressiva disabilità, prodotto come risultato della distruzione, per motivi ancora sconosciuti, dei neuroni pigmentati. Spesso classificata come un disturbo del movimento, il morbo di Parkinson provoca anche alterazioni della funzione cognitiva nella espressione delle emozioni.
Questa malattia rappresenta la seconda malattia neurodegenerativa per diffusione posizionandosi dietro solo all’Alzheimer. E una malattia diffusa in tutto il mondo e che colpisce sia il maschio che la femmina, e appare spesso dopo la sesta decade di vita. Tuttavia, oltre a questa varietà in tardiva età, esiste un’altra versione che si manifesta prima dei 40.
Tutto ruota dunque attorno alla proteina che regola i livelli di manganese. Nel momento in cui si verifica una disfunzione, i problemi sono conseguenti. I meccanismi sono ancora da comprendere a fondo.
Per arrivare a questi risultati, gli studiosi hanno esaminato i dati relativi a due famiglie consanguinee che presentavano disturbi neurologici verificatisi in età giovanile come distonia, parkinsonismo, ipermanganesemia grave, policitemia e malattie croniche del fegato come steatosi e la cirrosi.
Federico: “Adesso bisognerà mettere a punto una terapia capace di eliminare il manganese in eccesso e che ha determinato un notevole miglioramento della sintomatologia clinica della malattia”.