La scienza scopre un altro fattore di rischio genetico per il tumore al seno, elemento che consentirà alla medicina predittiva di valutare il rischio di sviluppare malattie determinate anche da fattori genetici. Tutto merito di uno studio coordinato da Paolo Peterlongo di Ifom (Istituto Firc di oncologia molecolare) e da Paolo Radice dell’Istituto nazionale dei tumori di Milano, pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics.
Il team avrebbe individuato un fattore di rischio per il carcinoma mammario che fino a oggi non era conosciuto: si chiama FANCM.
Secondo gli scienziati, una mutazione di questo gene, conosciuto per il suo ruolo nell’anemia di Fanconi, permette di identificare un nuovo gruppo di donne a rischio di carcinoma mammario.
Grazie a questa scoperta si potrà capire meglio se esistono altri geni oltre a BRCA1 e BRCA2 che quando mutano aumentano le probabilità di sviluppare la malattia. Al momento i fattori genetici individuati permettono di comprendere circa la metà di tutti i casi di familiarità.
Lo studio è stato finanziato da Airc e dimostra come una particolare mutazione di FANCM chiamata c.5791C>T sia responsabile della sintesi di una proteina non funzionale. Lo studio ha confrontato oltre 8.600 donne affette da carcinoma mammario e 6.600 donne sane (di Italia, Francia, Spagna, Germania, Australia, Stati Uniti, Svezia e Paesi Bassi). Ebbene è emerso che le donne portatrici della mutazione presentano un rischio di sviluppare il carcinoma mammario superiore a quello della popolazione generale.
Si conoscono già i casi dei geni BRCA1 e BRCA2 che quando vengono alterati da mutazioni provocano il rischio di sviluppare un carcinoma mammario nel corso della vita di circa il 60-80%.
Lo studio ha messo in evidenza come le donne negative al test BRCA possono essere portatrici del gene mutato FANCM.
Paolo Peterlongo: «Per poter trasferire i risultati in ambito diagnostico saranno necessarie altre analisi per identificare ulteriori mutazioni nel gene e nuovi dati per determinare con più precisione il loro impatto sul rischio di sviluppare la malattia».
I dati emersi dallo studio «incrementano le nostre conoscenze sui diversi geni che contribuiscono a innalzare il rischio di sviluppare un carcinoma mammario». «Senz’altro i geni BRCA1 e BRCA2 conferiscono la quota maggiore di rischio però è già possibile, grazie ai più recenti avanzamenti tecnologici, eseguire test che analizzano simultaneamente interi “pannelli” di geni di predisposizione al carcinoma della mammella, tra i quali in futuro potrebbe essere incluso FANCM».