Nuova soluzione per l’ipercolesterolemia familiare omozigote: arriva lomitapide, farmaco di ultima generazione che sarà presto disponibile anche nel nostro paese per l’HoFH, condizione rara che origina da un difetto genetico che altera la funzione del recettore responsabile della rimozione del colesterolo dal sangue.
Il farmaco promette garndi risultat, cosiderato chesarebbe in grado di dimezzare il colesterolo LDL (“cattivo”) dopo poche compresse, con riduzione fino al 70-80 % in alcuni malati.
“Questi pazienti, un centinaio in Italia, circa 6.000 nel mondo, possiedono un doppio gene patologico – spiega il prof. Cesare Sirtori, preside della Facoltà di Farmacia dell’Università di Milano e direttore del Centro Universitario Dislipidemie dell’Azienda Ospedaliera Niguarda Ca’ Granda –. Sono dunque forme rare, che non rispondono al trattamento con le statine e necessitano di una terapia simile alla dialisi, la LDL-aferesi, molto costosa e non sempre praticabile, specialmente nei bambini. Fino ad oggi non esisteva una cura e le persone colpite, non potendo essere trattate, morivano d’infarto in età giovanile”.
In chi è affetto da questa malattia, questo ricettore invece di catturare le particelle di colesterolo LDL, purificando il sangue, resta poco attivo. Le conseguenze sono anche “strane macchie sulla pelle, depositi di grasso cutaneo su gomiti, ginocchia e tendini, gli “xantomi”.
“L’arrivo di questo farmaco con un’indicazione specifica è un risultato che ci consente di guardare avanti con maggiore ottimismo”, ha commentato in una nota dell’Osservatorio Malattie Rare Savino Vignaroli, presidente dell’Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare. “Ci auguriamo che, ora che c’è un trattamento, sempre più medici siano stimolati a conoscere meglio la patologia e a fare una corretta e veloce diagnosi di questa malattia”.
Con la pubblicazione delle decisioni dell’Agenzia italiana del farmaco sulla Gazzetta Ufficiale (G.U. Del 11/6/2015) il lomitapide, questo il suo nome, ha ricevuto l’autorizzazione ufficiale per la commercializzazione in Italia.