Scienza

Test genetico prenatale non invasivo: eccellenza italiana

Test genetico prenatale non invasivo: eccellenza italiana

Italia all’avanguardia nelle nuove tecniche per i test genetici prenatale non invasivi. Lo screening delle malattie cromosomiche godrà delle migliori tecnologie biotecnologiche e bioinformatiche grazie all’eccellenza dell’Università di Tor Vergata, in prima fila nella genetica.

Nasce in Italia il primo laboratorio per lo screening genetico non invasivo prenatale finalizzato alle patologie cromosomiche. Si basa sul sequenziamento di frammenti di DNA fetale libero circolante nel sangue della gestante, e quindi non invasivo. Il tutto è stato possibile grazie alla colaborazione tra la cinese BGI, il più grande gruppo mondiale di genomica, Bioscience Institute di San Marino e l’ateneo romano. Un test più sicuro, quindi, e anche efficace dal momento che ha un’accuratezza superiore al 99%. l G-test sarà distribuito grazie ad apposite convenzioni con i reparti di ginecologia dei più grandi ospedali italiani. L’esame effettuato sul Dna presente nel plasma materno è il risultato di una serie di studi ed è stato pubblicato su prestigiose riviste scientifiche internazionali, che hanno riconosciuto a questo screening un’accuratezza mai raggiunta prima, soprattutto in relazione alla non invasività della sua procedura.

Test genetico prenatale non invasivo: eccellenza italiana
“I nuovissimi laboratori rappresentano un modello di ‘filiera corta’ dai risvolti estremamente importanti: produciamo, distribuiamo e analizziamo in Italia il G-test (sigla di Genetic Test), il tutto secondo le stringenti norme regolatorie italiane ed europee” spiega il Professor Giuseppe Novelli, Rettore di Tor Vergata e genetista “in secondo luogo possiamo gestire quelle che sono ormai informazioni ‘sensibili’ come i dati genetici della donna e del nascituro, in maniera rigorosa. Bioscience Genomics infatti opera secondo le direttive di un codice etico che hanno il proprio fulcro nel consenso informato e nella protezione dei dati, inseriti in una apposita banca e il rispetto della privacy”.Test genetico prenatale non invasivo: eccellenza italiana

Nel 1997 lo studio è stato pubblicato sulla rivista “Lancet” (Lo et al., Lancet, 1997), e si sosteneva come nel sangue materno, a partire dalla quinta settimana di gestazione, sono presenti dei frammenti di DNA fetale libero, che può arrivare a presentare la concentrazione del 5 -10%. Una conclusione che ha reso pian piano possibile l’utilizzo di questo materiale biologico per la rilevazione di alcune anomalie genetiche fetali. Infine lo studio è stato sviluppato e confermato proprio dal gruppo di Tor Vergata due anni dopo che ha effettuato per la prima volta la diagnosi prenatale di distrofia miotonica fetale nel sangue materno. Insomma il futuro della prevenzione genetica è un merito tutto italiano.