Si chiama linfangioleiomiomatosi ed è una malattia che colpisce donne di solito nell’età tra i 20 e 40 anni. Il 1 Giugno si celebrerà la Giornata Mondiale della Lam. In questo giorno particolare abbiamo bisogno del vostro aiuto. Con un semplice gesto potrete accelerare la ricerca di una cura efficace che metta ko questa brutta malattia.

A dare concretezza ai diversi progetti e alla Giornata Nazionale è la LAM ITALIA ONLUS costituita nell’Agosto di tre anni fa. LAM Italia é un’organizzazione di volontariato non profit iscritta al CSV (Centro Servizi di Volontariato).Ecco una recente intervista fatta alla dottoressa Iris Bassi, Presidente LAM Italia Onlus.

• Che cos’è la LAM (linfangioleiomiomatosi)?
  La Linfangioleiomiomatosi chiamata in breve LAM é una malattia rara fatale, femminile, progressiva e invalidante, multifunzionale che colpisce il polmone, il rene, il sistema linfatico e sanguigno e si manifesta principalmente in donne in età fertile. La mortalità è dovuta alla distruzione progressiva del polmone provocata dalla formazione di cisti e di nodi linfatici che ostruiscono le vie aeree. La Lam può esordire con semplice dispnea, febbre anche senza alcuna evidenza di alterazioni all’esame del torace e o alla radiografia. In alcuni casi possono manifestarsi pneumotoraci, angiomiolipomi renali, o veramento pleurico, o emorragie intra-addominali (provenienti dagli angiomiolipomi). Purtroppo la diagnosi non é sempre tempestiva, perché poco conosciuta e perché scambiata per altre malattie polmonari piu’ diffuse come per esempio l’asma, l’enfisema o bronchite. Per una diagnosi accurata é necessaria una Tac al torace. Con l’andare del tempo nelle pazienti lam la capacità respiratoria declina a tal punto che in molti casi é necessaria l’ossigenoterapia ed in alcuni casi il trapianto ai polmoni il quale é oggi giorno l’unica opzione terapeutica dalla lam in fase avanzata della malattia. La Lam puo’ manifestarsi come sporadica (le cause non sono ancora del tutto note, attualmente la comunità scientifica é alla ricerca della cellula d’origine) oppure in associazione ad un’altra malattia rara, la sclerosi tuberosa, che puo’colpire sia donne che uomini. Fortunatamente negli ultimi anni la comunità internazionale scientifica grazie all’ottimo lavoro delle Associozioni di Pazienti, ed in particolare grazie alla Lam Foundation, una non profit americanam con sede a Cincinnati in Ohio( www.thelamfoundation.org) hanno, fatto decollare i primi trials di un farmaco, immunosoppresore, chiamato Sirolimus, che ha dato dei risultati incoraggianti, che sono stati pubblicati di recente sul New England Journal of Medicine, il link per accedere ai dati dello studio é http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1100391.
  Attualmente anche inItalia anche grazie all’ impegno costante da parte di Lam Italia Onlus é decollato anche in Italia la prima sperimentazione di un farmaco similare, l’everolimus. La sperimentazione é in corso anche in Usa e in altri paesi europei come
  Francia e UK. In Italia é in corso come unico centro in Italia presso l’ospedale San Giuseppe, presso l’Unità di Pneumologia diretta dal dottor Sergio Harari, il quale si occupa di Lam da piu’ di 10 anni e che si é dimostrato in modo particolare sensibile al nostro problema .
• Terapie e cure per superare la malattia?
  Attualmente non esistono terapie efficcaci per combattere la Lam e conseguentemente non esiste una cura. Ci auguriamo che le sperimentazioni in corso possano portare la comunità scientifica a nuove scoperte e a nuove terapie farmacologiche che possano guarire un giorno questa terribile malattia. La storia della nascita dell’Associazione LAM Italia Onlus. Nell’Agosto del 2009 ho costituito insieme ad altri volontari l’Associazione LAM Italia
  Onlus perché sentivo fortemente il desiderio di fare conoscere la malattia e di unire le pazienti in un gruppo solidale di aiuto reciproco con l’obiettivo di creare insieme un centro di riferimento per le pazienti lam in Italia; promuovere la ricerca di un trattamento efficace; fungere da collegamento con le altre associazione di altri paesi; diffondere la conoscenza della lam in Italia. A tale scopo nel 2010 abbiamo organizzato la Prima Conferenza Europea, un
  traguardo importante nella storia della Lam, ora online sul ns sito www.lamitalia.org. Tengo sottolineare che il ruolo delle Associazioni di pazienti come la nostra é fondamentale in particolare nella rete delle malattie rare perché facilita creare occasioni di contatto tra i malati, le famiglie ed i medici,che condividono la stessa malattia ed altrettanto é importante l’azione della stessa dell’associazione di sensibilizzazione e di pressione sulla sanità pubblica e l’industria farmaceutica.
• La sua testimonianza.
  Sono stata diagnostica nel 2007. Dopo un periodo di sconforto l’amore per mio figlio e la vita hanno avuto il sopravvento sulla Lam ed ho deciso di affrontare la malattia cercando di combatterla
  con tutte le mie forze. Ho accettato nel 2007 il ruolo di Lambassador per la Lam Foundation per potere aiutare nel mio piccolo
  anche le altre pazienti. Nel Novembre del 2008 ho organizzato ad Udine il 1° Convegno Nazionale sulla Lam con lo scopo di sensibilizzare le istituzioni e l’opinione pubblica verso questa patologia, e nella speranza di dare avvio alle ricerche anche in Italia.
  Nel 2009 ho fondato l’associazione l’anno seguente, nel 2010 abbiamo organizzato a Udine la Prima Conferenza Europea Lam alla quale hanno partecipato i maggiori esperti, clinici, ricercatori, pazienti e leaders di pazienti da tutto il mondo. La Conferenza é visibile online sul nostro sito www.lam-italia.org. Negli ultimi mesi mi sono dedicata alla pubblicazione di una Guida progettata da LAM Italia in collaborazione con il dottor Vijai Sharma, psicologo americano, e terapeuta yoga, insieme al quale abbiamo scritto una guida sulla respirazione “Meditazione attraverso il Respiro” un manuale molto interessante per tutti, ma in modo particolare per
  pazienti affetti da patologie polmonari. Nel libretto sono riportati diversi esercizi per migliorare il respiro. Mi auguro che questo libretto, che diffonderemo in occasione della giornata mondiale della lam che verrà celebrata il 1 Giugno 2011. Il ricavato dei libretti andranno interamente alla nostra associazione. In programma abbiamo un’altra conferenza sulle malattie interstiziali che si terrà a Udine in Autunno, la data é in fase di definizione.

Ringraziamo la dottoressa Bassi per la sua gentile collaborazione.