Scienza

Pubertà, scoperto gene legato all’infertitlià

Pubertà, scoperto gene legato all'infertitlià

E’ stato scoperto un nuovo gene legato all’avvio della pubertà, in grado di svolgere un ruolo essenziale per la sopravvivenza in fase fetale. Il merito della scoperta è di una ricerca italo-inglese che è riuscita a dimostrare come una forma ereditaria di infertilità possa insorgere per via di un’alterazione genetica che blocca la sopravvivenza di neuroni chiave nel controllo della pubertà. La ricerca è stata coordinata da Anna Cariboni, del dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università degli Studi di Milano, e da Christiana Ruhrberg, dello University College of London.

Le forme genetiche di infertilità “comprendono malattie dovute ad un deficit di GnRH, l’ormone che controlla la sintesi degli ormoni sessuali. Della maggior parte di queste malattie non si conoscono la cause genetiche, ma tra i possibili meccanismi vi e’ un difetto di sviluppo durante la vita fetale dei neuroni che producono il GnRH”.

Lo studio è stato significativo perchè è riuscito a dimostrare “un’alterazione genetica finora sconosciuta in due fratelli affetti da Sindrome di Kallmann. Abbiamo individuato la mancanza di una molecola, chiamata Semaforina3E, che normalmente protegge i neuroni GnRH. In assenza di questa molecola, in fase fetale, i neuroni GnRH muoiono prematuramente nel cervello, impedendo l’avvio della pubertà, in particolare negli adolescenti maschi, più frequentemente affetti da queste forme genetiche di infertilità”.

Va detto che per i ricercatori questa molecola non è stata una novità assoluta, dal momento che era già stata studiata per il suo ruolo nello sviluppo dei vasi sanguigni. Adesso però accosta il suo nome alla riproduzione umana. “Questa molecola, essenziale per la corretta formazione delle connessioni neuronali nel cervello in via di sviluppo è risultata altrettanto fondamentale per la sopravvivenza dei neuroni deputati alla produzione dell’ormone sessuale GnRH e quindi per determinare l’avvio della pubertà. Questo studio apre prospettive importanti per una diagnosi precoce di molte forme genetiche di infertilità”.