Medicina

Morire di insonnia familiare, medico trevigiano studia il talamo

Morire di insonnia familiare, medico trevigiano studia il talamoMorire d’insonnia è possibile, nel caso in cui la patologia assuma contorni particolarmente gravi. Il fatto che si siano verificati già 5 casi in Italia è sufficiente a far scattare l’allarme, fortunatamente la ricerca è a buon punto.

L’insonnia familiare è una malattia tanto rara quanto temibile. E soprattutto mortale. Una morte che arriva dopo atroci sofferenze. Al momento ci sono 200 accertati nel mondo, probabilmente ce ne sono di più reali. E il fatto che coinvolga 5 famiglie in Italia aumenta la necessità di trovare una cura.

Quello che si sa è che si tratta di una patologia degenerativa del cervello che ha origini genetiche e si manifesta intorno ai 50 anni. Ciò che sappiamo in più è per merito di un medico trevigiano, Ignazio Roiter, che potrebbe aver individuato da dove ha origine.

I ricercatori dell’Istituto Mario Negri di Milano, guidati da Roberto Chiesa con la collaborazione di Luca Imeri dell’Università Statale del capoluogo lombardo e Fabrizio Tagliavini dell’Istituto Neurologico Besta, hanno realizzato un modello animale che potrebbe essere molto utile nello studio futuro della malattia, per comprenderne le cause e individuare le terapie.

L’insonnia fatale familiare è una malattia degenerativa del cervello che viene associata al gruppo delle encefalopatie spongiformi. Trarrebbe origine da alterazioni strutturali di particolari proteine, chiamate prioniche, che provocano accumuli a livello cerebrale. I danni avvengono nella zona del talamo, area del cervello predisposta al ciclo sonno veglia. Va in tilt e provoca sintomi terribili come sudorazione continua, tremori, disturbi comportamentali, decadimento cognitivo. E poi c’è l’impossibilità di dormire, che in un tempo relativamente breve dai sei mesi ai due anni, porta alla morte. Diciamo relativamente perchè si tratta di un periodo fortemente caratterizzato da sofferenze.

Come detto Ignazio Roiter, dottore italiano, sta approfondendo gli studi, dopo aver monitorato le cause della morte di diverse persone all’interno della stessa famiglia. Studiando le sue origini familiari, capì l’ereditarietà della patologia comprendendo che originava dal talamo.

Non c’è ancora una cura ma l’antibiotico doxociclina potrebbe avere un ruolo preventivo nello sviluppo della malattia.