Tumori stromali gastrointestinali Gist: sintomi, cure e farmaci efficaci
I tumori stromali gastrointestinali (GIST) sono una forma rara ma insidiosa di neoplasia, che ogni anno colpisce circa 1.500 persone in Italia. Fanno parte della famiglia dei sarcomi dei tessuti molli e hanno origine nel tratto digerente, dall’esofago al retto. Colpiscono senza differenze sia gli uomini sia le donne, di ogni classe d’età. Circa il 60% dei tumori stromali del tratto gastrointestinale si sviluppa nello stomaco e quasi il 25% nell’intestino tenue, meno del restante 15% origina nell’esofago, nel colon e nel retto.
Talvolta i GIST si sviluppano anche al di fuori dell’intestino, ma sempre nell’addome. Lo sviluppo di questi tumori è verosimilmente collegato a una specifica alterazione epigenetica, che comporta l’attivazione costante di una proteina, un recettore chiamato KIT o CD 117.
Le manifestazioni dei GIST spesso non presentano sintomi tipici: possono comprendere la presenza di una massa nell’addome, che può diventare palpabile o visibile, sanguinamento gastroenterico (dalla bocca o dal retto) o peritoneale e sanguinamenti minori, con conseguente possibile anemia. Più frequentemente la prima diagnosi è occasionale in paziente asintomatico.
La Chirurgia rappresenta a oggi il trattamento principale della malattia localizzata tuttavia, nonostante l’asportazione chirurgica, talora i GIST si ripresentano o nel sito originario o a distanza. I tumori stromali del tratto gastrointestinale sono inoltre resistenti alla chemioterapia convenzionale e l’avvento di imatinib, che ha rivoluzionato il trattamento della leucemia mieloide cronica, ha cambiato la prognosi anche nei GIST. Dal 2009 imatinib ha dimostrato la sua efficacia come terapia adiuvante dopo intervento chirurgico, per eliminare o ridurre il rischio di recidiva della malattia, e ha ricevuto l’autorizzazione dell’EMA (Agenzia Europea dei Medicinali) sulla base dei dati che dimostrano una significativa riduzione dell’incidenza di ricadute a seguito del suo impiego preventivo per un tempo variabile da 1 a 3 anni.
Imatinib è stato il primo farmaco a bersaglio molecolare che ha cambiato la storia naturale dei GIST, portando a risultati inaspettati e aprendo la strada ad altri farmaci a bersaglio molecolare in tumori differenti. La terapia viene somministrata sotto forma di capsule e questo rende ancora più maneggevole la gestione da parte del paziente. La molecola, proprio per la sua efficacia, è stata inserita nelle Linee Guida non solo per il trattamento della malattia avanzata, ma anche in adiuvante alla Chirurgia nella malattia operabile.
«In effetti, questo tipo di neoplasia rappresenta un modello eccezionale per la conoscenza dei meccanismi di crescita tumorale o lo sviluppo di farmaci nuovi. Speriamo di avere presto, anche in altri tumori, farmaci altrettanto efficaci quanto quelli utilizzati nei GIST» sostiene Enrico Cortesi, Direttore dell’UOC di Oncologia Medica B del Policlinico Umberto I di Roma.
L’evento di Roma rientra in un programma d’informazione nazionale, mirato ai pazienti affetti da GIST, che ha l’obiettivo di creare un “fronte consapevole” comune tra pazienti e medici sulle importanti opportunità terapeutiche oggi esistenti. La struttura del convegno offre ai malati la possibilità di confrontarsi direttamente con gli specialisti e aggiornarsi sui percorsi diagnostico-terapeutici consolidati o sperimentali oggi disponibili. Inoltre, oltre ad aiutare i pazienti ad affrontare la malattia attraverso un dialogo costante con i medici, gli incontri hanno lo scopo di mettere in rete i team degli specialisti nella diagnosi e nel trattamento di questa patologia, purtroppo ancora non molto numerosi.
La condivisione delle informazioni e lo scambio di impressioni tra malati, familiari e medici è un aspetto fondamentale sin dall’esordio della malattia. «La diagnosi di tumore è sempre un avvenimento scioccante, per chiunque e a qualunque età; porta con sé delle incognite e la coscienza di essere entrati nel mondo dei ‘malati’. Quando la malattia oncologica è anche ‘rara’, lo sgomento ingigantisce la paura del malato e dei suoi familiari – spiega Anna Costato, Presidente dell’AIG, Associazione Italiana GIST Onlus – incontrare altri pazienti che magari hanno già superato le fasi più difficili, scambiare informazioni e sentirsi una comunità insieme alle persone che condividono l’esperienza del tumore GIST può essere un valido ausilio».
Tale condivisione, inoltre, ha un ulteriore aspetto da non sottovalutare: la consapevolezza di essere affetti da un tumore “raro” è, infatti, fondamentale per i pazienti, perché offre loro il modo di afferire a Centri di riferimento dove, grazie anche all’esperienza dei clinici e alla costante ricerca, si lavora per migliorare le terapie e il supporto umano e psicologico del paziente.
«L’incontro ed il confronto fra i medici ed i pazienti rappresenta un modello di interazione virtuoso che consente di calibrare gli interventi terapeutici in relazione ai bisogni. È noto, infatti, che sempre più spesso i pazienti desiderano maggiori informazioni sulla loro malattia per poter avere strumenti decisionali più concreti» spiega Carlo Barone, Responsabile dell’UOC di Oncologia Medica del Policlinico Universitario “Agostino Gemelli” di Roma. «La percezione della malattia e delle sue implicazioni è spesso molto diversa nei pazienti e fra gli operatori sanitari. È quindi necessario trovare un linguaggio comune ed un comune fronte di impegno assistenziale. Il GIST – conclude Barone – è un modello anche da questo punto di vista, come lo è dal punto di vista terapeutico. È infatti una delle prime neoplasie in cui ha trovato applicazione la terapia a bersaglio molecolare grazie all’identificazione di una specifica alterazione responsabile del processo neoplastico e grazie allo sviluppo di farmaci in grado di interferire con tale meccanismo. Ciò ha aperto un campo di ricerca completamente nuovo e sempre in evoluzione, ma ha anche fornito un valido modello di studio anche per tutte le altre neoplasie».
Dalla conoscenza, quindi, si deve passare all’azione e soprattutto alla “partecipazione”. Questa malattia rara e orfana di terapie fino a 10 anni fa, costituisce un successo per l’Oncologia, ma determina ancora un senso di solitudine e di disorientamento nei pazienti e nelle loro famiglie. La scarsa informazione e la rarità di punti di riferimento specializzati, al pari della difficoltà a trovare persone con cui condividere la stessa esperienza, rendono infatti più arduo il percorso terapeutico anche se molte volte questo è coronato da successo. Fare luce sulla malattia e dare un supporto ai pazienti.