I risultati da un team di ricerca internazionale guidato da scienziati dell’Università di Yale possono spiegare ciò che va storto nel contribuire ai problemi di un miliardo di persone che soffrono di pressione alta nel mondo.
Lo studio ha inoltre lo scopo di dimostrare la potenza del nuovo DNA sequencing. Si tratta di metodi di trovare geni che causano malattie precedentemente sconosciute.
Il team ha utilizzato come tecnica di sequenziamento l’analisi della composizione di tutti i geni per studiare una rara forma ereditaria di ipertensione caratterizzata da livelli eccessivi di potassio nel sangue.
Essi hanno scoperto mutazioni in due geni in entrambi i casi della malattia che ha causato nei membri di 41 famiglie che soffrono del disturbo l’acuirsi della patologia.
I due geni interagiscono tra loro in un complesso meccanismo. L’autore dello studio è Richard Lifton, Professore di Sterling e presidente del Dipartimento di Genetica all’Università di Yale e autore senior dell’articolo: “Non pensavamo che questi geni fossero implicati nella regolazione della pressione sanguigna, ma se questi non funzionano bene i reni possono gestire male il riassorbimento del sale, causando ipertensione”.
Le mutazioni erano stati precedentemente difficili da trovare.
Ha collaborato allo studio anche Lynn Boyden di Yale, il primo autore dello studio.
Il passo successivo è quello di stabilire come i componenti di regolazione siano coinvolti nel riassorbimento del sodio a livello renale, elementi che possono contribuire a trovare nuovi modi di intervenire nella cura dell’ipertensione, un grave problema di salute globale.
“Stiamo trovando tutte le singole parti di una macchina complicata, e abbiamo bisogno di capire come sono messi insieme per far funzionare la macchina”, ha detto Lifton, ricercatore del Howard Hughes Medical Institute.