Un gruppo di ricercatori italiani e americani ha scoperto il gene responsabile della Sclerosi laterale amiotrofica, non l’unico gene ma certamente il responsabile numero uno. La Sla è ormai diventata tristemente celebre come una malattia molto diffusa tra i calciatori. Prende anche il nome di morbo di Lou Gehrig. Consiste in una degenerazione neurologica che al momento dal mondo scientifico viene considerata incurabile. Secondo le stime si tratta di una malattia che colpisce ogni anno in tutto il mondo 3 persone ogni 100 mila.

Fino ad ora si era compresa parte della dinamica di questa malattia, ma gli ultimi passi in avanti risultano fondamentali: la Sla si manifesta in due forme: la forma familiare e quella sporadica. In entrambi i casi è provocata da una mutazione inattesa di un gene. Solitamente si tratta di un gene che si trova nel nucleo, nella sua forma mutata che porta alla malattia si trasferisce nel citoplasma dando il via a un’alterazione della trascrizione del Dna.

C’è molto entusiasmo nella comunità scientifica per questa scoperta, a tal punto che la sua versione è stata subito considerata valida al punto da venire pubblicata oggi, dopo appena due settimane, sulla rivista Neuron.

Un riconoscimento importante se consideriamo che si tratta della più importante e prestigiosa rivista scientifica internazionale nel campo della Neurologia. Gli autori della scoperta e chi ne ha preso atto sono convinti che si tratta di un passo avanti fondamentale per comprendere come questa malattia si scatena, step decisivo per intraprendere nuove strade verso una cura.

Secondo lo studio, siamo sulla strada giusta. Per verificare la veridicità della tesi, sono stati analizzati 268 casi familiari di Sla americani, tedeschi e italiani, e 402 casi familiari e sporadici di Sla finlandesi. Ebbene pare che il 38 per cento dei casi familiari e circa il 20 per cento dei casi sporadici presentavano proprio una alterazione del gene che si ritiene responsabile.

La ricerca si concentrava da oltre un decennio sul cromosoma 9, con la convinzione che si trattasse di un gene responsabile della Sla. La difficoltà era proprio riuscire a isolarlo in laboratorio.

Chi bisogna ringraziare per questa scoperta? Il merito va alla collaborazione nata tra il Laboratorio di neurogenetica del National Institutes of Health di Bethesda e diverse equipe italiane. Parliamo di centri all’avanguardia come il centro Sla e il laboratorio di Genetica molecolare degli ospedali Molinette e Sant’Anna di Torino, ricercatori dell’università Cattolica di Roma, e il centro Sla dell’università di Cagliari.

“Dobbiamo fare qualcosa in concreto per vincere la Sla ed aiutare le persone che soffrono per questa malattia”.

E’ il pensiero di Stefano Borgonovo, ex calciatore della Fiorentina malato di Sla, che si è concretizzato con la creazione della Fondazione Stefano Borgonovo Onlus, riconosciuta con personalità giuridica.