Le malattie muscolari causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica e colpiscono, solo in Italia, circa 20.000 persone: in occasione della Settimana dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) del 14 – 20 settembre, la Società Italiana di Neurologia (SIN) sottolinea l’importanza della ricerca scientifica nella lotta alla distrofia muscolare.
Purtroppo le distrofie muscolari sono patologie ereditarie che portano ad una crescente disabilità motoria non solo negli adulti ma anche nei bambini: in particolare le distrofie di tipo Duchenne (DMD) e Becker (DMB) esordiscono in età infantile. Nella DMD i primi sintomi si manifestano già tra i 2 e i 4 anni: difficoltà a rialzarsi da terra, a correre, e un’andatura irregolare rappresentano i primi campanelli d’allarme della patologia. Il progressivo difetto di forza non si limita a coinvolgere, però, solo gli arti: anche la muscolatura respiratoria e cardiaca diventano, infatti, un ulteriore bersaglio della patologia. Nella DMB, invece, raramente vengono colpiti i muscoli respiratori, mentre resta rilevante il problema cardiaco, ritenuto spesso determinante per una corretta diagnosi. A distinguerla inoltre dalla DMD, un esordio più tardivo, e una progressione meno severa della patologia.
Nella DMD, inoltre, circa il 30% dei bambini presenta disturbi dell’apprendimento, ma, a differenza di quanto accade per la muscolatura scheletrica, respiratoria e cardiaca, il deficit cognitivo rimane stabile nel tempo.
“Negli ultimi vent’anni – ha dichiarato il Prof. Giuseppe Vita, Direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Messina – sono stati compiuti enormi passi avanti dalla ricercanel campo delle patologie neuromuscolari di cui, fino a poco tempo fa, si aveva scarsa conoscenza. Oggi, grazie a strumenti innovativi di diagnosi e cura, la ricerca scientifica non si limita a modelli sperimentali animali, ma coinvolge i pazienti stessi incrementando così la speranza di un decisivo miglioramento della qualità di vita. Per questo motivo la SIN è impegnata nella formazione e motivazione dei giovani ricercatori clinici. La strada è ancora lunga – conclude il Prof. Vita – ma l’attenzione da parte di società scientifiche come la SIN e associazioni di pazienti come la UILDM, è altissima e costituisce un punto di riferimento per promuovere e diffondere la conoscenza nell’interesse dei pazienti”.
La Società Italiana di Neurologia è da sempre impegnata in numerose iniziative che si rivolgono sia ai medici specialisti che all’opinione pubblica e ai pazienti: promuovere la sensibilizzazione sul tema della ricerca e la diffusione di informazioni condivisibili e utili rappresenta, infatti, un punto cardine della SIN.