Uno studio internazionale su oltre 3.000 donne under 40 mostra che specifiche varianti dei geni BRCA1 e BRCA2 incidono in modo diverso sulla sopravvivenza.
Le differenze tra le mutazioni genetiche
Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono note da anni per il loro legame con il tumore al seno e alle ovaie, anche grazie alla scelta pubblica di Angelina Jolie di sottoporsi a interventi preventivi. Tuttavia, una nuova ricerca dimostra che non tutte queste alterazioni genetiche comportano lo stesso rischio.
Lo studio, condotto nell’ambito della collaborazione internazionale BRCA BCY Collaboration, è stato coordinato dall’Università di Genova con l’Irccs Ospedale Policlinico San Martino e dall’Università di Modena e Reggio Emilia, ed è stato pubblicato sulla rivista Annals of Oncology.
Lo studio su oltre 3.000 giovani donne
I ricercatori hanno analizzato i dati clinici di 3.294 donne con meno di 40 anni, diagnosticate tra il 2000 e il 2020 con tumore al seno invasivo e portatrici di una mutazione BRCA. Secondo gli esperti, circa un caso di carcinoma mammario su dieci è legato a difetti di questi geni, ma finora non era chiaro se le diverse varianti genetiche influissero anche sulla prognosi.
L’analisi ha permesso di confrontare migliaia di possibili mutazioni, valutandone l’impatto sulla sopravvivenza nel tempo.
Implicazioni per cure e prevenzione
I risultati indicano che alcune mutazioni cosiddette “troncanti”, che rendono la proteina BRCA più corta e instabile, sono associate a un peggioramento della sopravvivenza. Al contrario, variazioni minime del DNA, come il cambiamento di una singola “lettera” genetica, sembrano collegarsi a esiti più favorevoli.
Queste differenze potrebbero avere un impatto concreto sulla pratica clinica: le pazienti con varianti a prognosi più sfavorevole potrebbero beneficiare di controlli più ravvicinati o di strategie terapeutiche più mirate. La scoperta apre così la strada a un approccio sempre più personalizzato nella gestione del tumore al seno associato ai geni BRCA.