Secondo un recente studio pubblicato sulla rivista scientifica ‘Plos One’, sembrerebbe che la causa della sindrome di Down sia strettamente collegata ad un’anomalia del cromosoma 21. I ricercatori dell’Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli, insieme all’Istituto di genetica e biofisica  “Adriano Buzzati Traverso” (Igb) hanno chiarito la vera causa di questa malattia.

Nei soggetti vittime della sindrome di Down infatti il cromosoma 21 è presente in triplice copia e questo difetto è chiamato trisomia 21. Le persone normali invece ne hanno solo due.

Gli studiosi italiani hanno creato un’attenta mappa per studiare meglio le cause di questa grave malattia e per trovare una cura. Il coordinatore della ricerca, il professor Alfredo Ciccodicola, ha dichiarato: “Avere la possibilità di studiarne la sequenza può fornire una più accurata rappresentazione, ad alta definizione, di come la patologia nasce ed evolve”.

E ancora: “Un software ricostruisce una mappa ad alta risoluzione componendo milioni di piccoli frammenti. Una procedura impensabile fino a pochi anni fa, poiché richiedeva anni di lavoro e investimenti molto ingenti”.

Il dottor Valerio Costa, l’altro coordinatore dello studio afferma: “Grazie a questa innovativa tecnologia siamo riusciti a comprendere che non solo i geni presenti sul cromosoma 21 sono responsabili della malattia ma è la loro interazione con altri geni a determinare le alterazioni patologiche della sindrome. Questa metodica, unita all’utilizzo di un nuovo protocollo sperimentale nella preparazione dei campioni da sequenziare, ha reso possibile l’identificazione di forme alternative di alcuni geni presenti esclusivamente nelle cellule dei pazienti e ha consentito, per la prima volta, di analizzare piccole molecole di RNA che interagiscono con i geni regolandone la loro espressione”.

Nei soggetti normalisi ha un codice genetico di 46 cromosomi, composti da 23 coppie. Nei pazienti Down invece non c’è questo numero. Essi hanno un cromosoma in più in ogni cellula del loro corpo. Nel 95% dei casi il cromosoma n°21 è presente tre volte anziché due.